紅網(wǎng)時(shí)刻新聞8月31日訊（通訊員 賀芳）17歲的男生小吳怎么也沒想到，暑假里一次超聲檢查，竟查出導(dǎo)致他肝功能異常的“元兇”——一種非常罕見的疾病：肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>
正在讀高中的小吳在體檢中查出肝功能異常，可他并沒有相關(guān)病史，也沒有任何不適。為了查明病因，爸爸媽媽特意在暑假帶著小吳來到長沙市第三醫(yī)院就診。
在進(jìn)行超聲檢查時(shí)，超聲診斷科醫(yī)師賀芳發(fā)現(xiàn)小吳“肝臟實(shí)質(zhì)回聲增粗”。
(資料圖)
“肝實(shí)質(zhì)光點(diǎn)/回聲增粗”是超聲的專業(yè)術(shù)語，通俗來講就是肝內(nèi)損傷留下了痕跡。常見的原因有病毒性肝炎如乙肝、丙肝等，由于病毒侵襲肝臟，導(dǎo)致肝細(xì)胞受損；以及脂肪肝、肝硬化、血吸蟲性肝病等。
而小吳沒有“乙肝”等病毒性肝炎病史和特殊服藥史，究竟是什么原因引起了肝臟回聲的改變？
賀芳向科室副主任、主任醫(yī)師周永報(bào)告了小吳的情況。周永仔細(xì)檢查了小吳的眼睛，沒有發(fā)現(xiàn)異常；但根據(jù)超聲表現(xiàn)，他考慮小吳肝豆?fàn)詈俗冃钥赡苄源?，于是建議進(jìn)一步完善實(shí)驗(yàn)室檢查如血清銅、尿銅，銅藍(lán)蛋白和基因檢測如ATP7B。
結(jié)果果然證實(shí)了周永的判斷，引起小吳肝功能異常、肝臟實(shí)質(zhì)回聲增粗的“元兇”就是罕見病肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>
肝豆?fàn)詈俗冃杂址Q為Wilson?。╓D），是由P型ATP7B基因缺陷引起銅代謝障礙的疾病，銅在體內(nèi)組織臟器中過渡蓄積，以肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)病變?yōu)橹饕憩F(xiàn)，多見于青少年。該病的主要病因是遺傳，但屬于常染色體隱性遺傳，也就是說不是每一代都患病。假如父母均是攜帶者，表現(xiàn)正常，那么他們的孩子患病概率為25%。
肝豆?fàn)詈俗冃钥梢鸶闻K損傷和精神神經(jīng)損傷。肝臟損傷患者常常出現(xiàn)倦怠、乏力、納差、黃疸、腹水、下肢水腫、肝脾腫大等癥狀；精神神經(jīng)損傷主要表現(xiàn)為言語不清、發(fā)音吃力、口角流涎、飲水嗆咳、行走不穩(wěn)、肢體震顫、肌強(qiáng)直、頭疼、失眠癲癇等，小兒患者常有學(xué)習(xí)成績下降、寫字潦草等表現(xiàn)；肝豆?fàn)詈俗冃赃€可引起角膜K-F環(huán)、腎功能異常、腎結(jié)石、骨質(zhì)疏松、骨關(guān)節(jié)疼痛、積液、炎癥等。
周永表示，無論以何種癥狀為首發(fā)，肝臟始終是體內(nèi)銅中毒的原始靶器官和銅主要沉積部位，銅在肝臟的沉積能引起明顯的聲學(xué)界面改變，因此在癥狀前期就會(huì)引起肝臟影像學(xué)的改變，通過超聲檢查可以被發(fā)現(xiàn)。
值得慶幸的是，肝豆?fàn)詈俗冃允且环N可治性疾病。明確診斷后，小吳正在醫(yī)生的指導(dǎo)下接受驅(qū)銅治療。
周永提醒，超聲檢查是利用人體對(duì)超聲波的反射作用，通過超聲診斷儀器，對(duì)反射波進(jìn)行圖像化處理，從而獲取組織或器官影像的檢查方法。以我們最熟悉的肝臟超聲檢查為例，在超聲下可以觀察肝臟的大小、肝臟的形態(tài)、肝臟的包膜是否光滑、肝內(nèi)的血管結(jié)構(gòu)走行是否清晰，不僅無創(chuàng)無痛，而且準(zhǔn)確性較高，能幫助醫(yī)生做出疾病的診斷，為后續(xù)的治療指明方向。
建議市民朋友保持定期體檢的好習(xí)慣，對(duì)于異常的超聲檢查結(jié)果不可大意，要及時(shí)前往醫(yī)院咨詢和就診，做到疾病早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療。
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